Grazie agli enormi progressi compiuti nel campo della medicina di laboratorio e della citogenetica, è possibile supporre prima della nascita, in corso di gravidanza, la presenza di malformazioni e anomalie cromosomiche nel feto e decidere se ricorrere ad indagini più invasive o meno (come la villocentesi o l’amniocentesi) preparandosi adeguatamente alla realtà che si dovrà affrontare.
Queste analisi Sono chiamate Test Prenatali e sono il Duotest, il Tritest o Triplotest e la Translucenza Nucale. Mentre, quindi, la villocentesi e l’amniocentesi sono esami che forniscono una diagnosi sull’effettivo rischio di mettere al mondo un bambino con malformazioni, ma sono esami invasivi e aumentano la probabilità di interruzione della gravidanza (rischio di aborto), i Test Prenatali non sono invasivi, non provocano rischi per la gravidanza, ma non danno una certezza sul rischio di mettere al mondo un bambino affetto da Sindrome di Down. Offrono solo una indicazione probabilistica.
Il risultato dell’esame, in pratica, è un numero che esprime una probabilità: se da questi test risulta che la donna ha un rischio elevato di partorire un figlio Down, può comunque decidere di sottoporsi agli esami di Diagnosi Prenatale per averne la certezza.
Queste analisi vengono eseguite su consiglio del medico ginecologo per conoscere la probabilità di mettere al mondo un figlio con anomalie cromosomiche.
Se il rischio risulta alto, dopo l’esecuzione di questi test di screening (Duotest, Tritest e Translucenza Nucale) la donna può orientarsi verso gli esami più invasivi di Diagnosi Prenatale (villocentesi e amniocentesi) per averne la certezza, mentre se il risultato è favorevole, può decidere di evitare di sottoporvisi.
Triplotest: è un normale prelievo di sangue materno eseguito a partire dalla 15^ settimana di gravidanza, previo controllo ecografico, fino alla 17^ settimana.
Duotest: è un prelievo di sangue effettuato tra la 9^ e la 13^ settimana di gravidanza, previo controllo ecografico.
Translucenza Nucale: è una particolare ecografia eseguita tra la 11^ e la 13^ settimana di gravidanza. Se a questo test è associato il Duotest, la probabilità diagnostica sfiora il 90%per cento.
Si tratta di esami che non necessitano di alcuna preparazione.
Triplotest: consente di valutare la presenza nel sangue di: alfafetoproteina, estriolo non coniugato e beta-gonadotropina corionica, tre sostanze prodotte dalla placenta ed in parte dal fegato del feto. Il Triplotest individua all’incirca il 65/70% delle Sindromi di Down e può essere indicativo per controllare anche il rischio di mettere al mondo figli affetti da “Spina bifida”, una malformazione degli archi posteriori delle vertebre.
Duotest: presenta il vantaggio, rispetto al Triplotest, della precocità del prelievo, eseguibile fin dalle primissime settimane di gravidanza. Questo esame consiste nel dosaggio di due sostanze placentari, la frazione beta libera della gonadotropina gorionica e la proteina A plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A). Queste sostanze sono presenti nel sangue fin dalla 8^-9^ settimana di gestazione ed un loro basso livello aumenta il rischio che il figlio sia affetto da Sindrome di Down. Il Duotest individua all’incirca il 60/65% delle Sindromi di Down.
Translucenza nucale: consiste nella misurazione dello spessore di edema (accumulo di liquido) sottocutaneo presente a livello della nuca del feto. Questa zona, infatti, tende ad aumentare negli individui in cui sono presenti gravi malformazioni e anomalie cromosomiche. Per l’esecuzione di questo esame è fondamentale un’attrezzatura ecografica di ottimo livello tecnologico e la presenza di personale medico specificatamente preparato per non incorrere nella lettura di risultati falsati, visto che non si tratta di una normale ecografia. Questa ecografia individua all’incirca il 70/75% delle gravi malformazioni, ma la combinazione e il confronto di Translucenza nucale e Duotest, da eseguire tra la 11^ e la 13^ settimana di gravidanza, consente di aumentare le probabilità di rilevare malformazioni e anomalie cromosomiche fino circa al 90% dei casi.
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